Синдром множественной эндокринной неоплазии 1-го типа: от изолированных симптомов к синдромальному диагнозу (клиническое наблюдение)

Актуальность. Синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН) – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с характерным развитием опухолей в нескольких эндокринных органах на фоне герминальных мутаций генов-супрессоров опухолевого роста. Несмотря на наличие характерных клинико-генетических маркеров, диагностика МЭН 1-го типа нередко запаздывает. Особые сложности представляют случаи с неклассической манифестацией.

Описание клинического наблюдения. Пациентка П., 29 лет, с верифицированным синдромом МЭН 1-го типа. Находится под динамическим наблюдением эндокринолога по месту жительства с 2022 г. Формирование эндокринной патологии носило поэтапный характер, демонстрировав типичную эволюцию заболевания с последовательным вовлечением околощитовидных желез, аденогипофиза и поджелудочной железы. Заболевание манифестировало первичным гиперпаратиреозом с лабораторно подтвержденной гиперкальциемией (общий кальций – 2,74 ммоль/л) и повышением паратгормона (до 28,09 пмоль/л). В последующем диагностирована маммосоматотропинома гипофиза с клинически значимой гиперпролактинемией (пролактин до 1226 мЕд/л, мономерный пролактин до 402 мЕд/л), лабораторными признаками акромегалии (соматотропный гормон – 13,3 нг/мл, соматомедин-С – 451 нг/мл) и характерными клиническими проявлениями (увеличение размера ноги, галакторея). При инструментальном обследовании дополнительно выявлены множественные солидные образования поджелудочной железы, расцененные как нейроэндокринные опухоли, и конкременты обеих почек. Пациентке выполнены субтотальная паратиреоидэктомия (24.10.2025) и эндоскопическое транссфеноидальное удаление маммосоматотропиномы в Национальном медицинском исследовательском центре им. В.А. Алмазова (22.12.2025) с нормализацией гормональных показателей в послеоперационном периоде.

Заключение. Клиническое наблюдение демонстрирует типичную эволюцию синдрома МЭН 1-го типа – от манифестации первичного гиперпаратиреоза до формирования полной классической триады с вовлечением аденогипофиза и поджелудочной железы. Особенностью данного случая явилось сочетание гиперпролактинемии и акромегалии в рамках маммосоматотропиномы, что потребовало комплексной оценки функции передней доли гипофиза. Представленный случай показывает необходимость формирования синдромального клинического мышления у врачей, наблюдающих пациентов молодого возраста с сочетанной эндокринной патологией.

1. Marx S.J. Multiple endocrine neoplasia type 1: clinical and genetic features. Endocrine Reviews. 2018; 39 (2): 165–215. DOI: https://doi.org/10.1210/er.2017-00135

2. Салимханов Р.Х., Еремкина А.К., Багирова Х.В. и др. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1 типа: анализ данных 102 пациентов из 43-х семей в популяции Российской Федерации. Проблемы эндокринологии. 2026; 72 (1): 13–22. DOI: https://doi.org/10.14341/probl13642

3. Бибик Е.Е., Абойшева Е.А., Матюшкина А.С. и др. Неклассическая манифестация синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа. Эндокринная хирургия. 2023; 17 (3): 61–70. DOI: https://doi.org/10.14341/serg12815

4. Кацобашвили И.А., Пигарова Е.А., Дзеранова Л.К. Клинический случай синдрома множественной эндокринной неоплазии 1 типа. Эндокринная хирургия. 2023; 17 (4): 43. DOI: https://doi.org/10.14341/serg12866

5. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Мокрышева Н.Г. и др. Проект клинических рекомендаций по диагностике и лечению первичного гиперпара­ тиреоза у взрослых пациентов. Эндокринная хирургия. 2022; 16 (4): 5–54. DOI: https://doi.org/10.14341/serg12790

6. Рожинская Л.Я., Дзеранова Л.К., Белая Ж.Е. Первичный гиперпаратиреоз: современные подходы к диагностике и лечению. Проблемы эндокринологии. 2020; 66 (3): 4–12. DOI: https://doi.org/10.14341/probl12462

7. Маркарова Е.В., Когония Л.М., Гуревич Л.Е. и др. Успешное применение биотерапии аналогами соматостатина при лечении пациентки с множественной эндокринной неоплазией 1-го типа. Медицинский совет. 2023; 17 (11): 166–71. DOI: https://doi.org/10.21518/ms2023-242

8. Петров Ю.А., Купина А.Д. Осложнения периода гестации у пациенток с синдромом множественной эндокринной неоплазии 1-го типа. Consilium Medicum. 2020; 22 (6): 15–8. DOI: https://doi.org/10.26442/20751753.2020.6.200140

9. Пылина С.В., Елфимова А.Р., Горбачева А.М., Еремкина А.К. Особенности костной патологии при первичном гиперпаратиреозе, ассоциированном с синдромом множественных эндокринных неоплазий 1 типа. Остеопороз и остеопатии. 2022; 25 (3): 101–3. DOI: https://doi.org/10.14341/osteo13077

10. Реброва Д.В., Русаков В.Ф., Черников Р.А. и др. Вторичный остеопороз при синдроме множественной эндокринной неоплазии 1 типа. Остеопороз и остеопатии. 2022; 25 (3): 105. DOI: https://doi.org/10.14341/osteo13081

11. Багирова Х.В., Спасская О.Ю., Ким Е.И. и др. Генетический профиль образований околощитовидных желез: приоткрывая завесу тайны. Проблемы эндокринологии. 2025; 71 (2): 35–44. DOI: https://doi.org/10.14341/probl13543

12. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Дзеранова Л.К. и др. Клинические рекомендации «Гиперпролактинемия» (проект). Ожирение и метаболизм. 2023; 20 (2): 170–88. DOI: https://doi.org/10.14341/omet13002

13. Кравчук Е.Н., Цой У.А., Середа С.С., Гринева Е.Н. Индивидуальный подход в лечении пролактиномы у пациентки с синдромом множественной эндокринной неоплазии 1 типа. Российский журнал персонализированной медицины. 2022; 2 (4): 97–102. DOI: https://doi.org/10.18705/2782-3806-2022-2-4-97-102