Третьякова Наталья Александровна – к.м.н., доцент, заведующая кафедрой внутренних болезней факультета последипломного образования
675000, г. Благовещенск, ул. Горького, 95
Natalia A. Tretyakova
95 Gorky Str., Blagoveshchensk, 675000
Олексик София Сергеевна – ассистент кафедры внутренних болезней факультета последипломного образования; врач-терапевт участковый Поликлиники клиники кардиохирургии
675000, г. Благовещенск, ул. Горького, 95
Sofia S. Oleksik
95 Gorky Str., Blagoveshchensk, 675000
Ермакова Анна Андреевна – ординатор кафедры патологической анатомии; врач-терапевт участковый ГАУЗ АО «Городская поликлиника № 4»
675000, г. Благовещенск, ул. Горького, 95
Anna A. Ermakova
95 Gorky Str., Blagoveshchensk, 675000
Актуальность. Синдром множественной эндокринной неоплазии (МЭН) – наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, с характерным развитием опухолей в нескольких эндокринных органах на фоне герминальных мутаций генов-супрессоров опухолевого роста. Несмотря на наличие характерных клинико-генетических маркеров, диагностика МЭН 1-го типа нередко запаздывает. Особые сложности представляют случаи с неклассической манифестацией.
Описание клинического наблюдения. Пациентка П., 29 лет, с верифицированным синдромом МЭН 1-го типа. Находится под динамическим наблюдением эндокринолога по месту жительства с 2022 г. Формирование эндокринной патологии носило поэтапный характер, демонстрировав типичную эволюцию заболевания с последовательным вовлечением околощитовидных желез, аденогипофиза и поджелудочной железы. Заболевание манифестировало первичным гиперпаратиреозом с лабораторно подтвержденной гиперкальциемией (общий кальций – 2,74 ммоль/л) и повышением паратгормона (до 28,09 пмоль/л). В последующем диагностирована маммосоматотропинома гипофиза с клинически значимой гиперпролактинемией (пролактин до 1226 мЕд/л, мономерный пролактин до 402 мЕд/л), лабораторными признаками акромегалии (соматотропный гормон – 13,3 нг/мл, соматомедин-С – 451 нг/мл) и характерными клиническими проявлениями (увеличение размера ноги, галакторея). При инструментальном обследовании дополнительно выявлены множественные солидные образования поджелудочной железы, расцененные как нейроэндокринные опухоли, и конкременты обеих почек. Пациентке выполнены субтотальная паратиреоидэктомия (24.10.2025) и эндоскопическое транссфеноидальное удаление маммосоматотропиномы в Национальном медицинском исследовательском центре им. В.А. Алмазова (22.12.2025) с нормализацией гормональных показателей в послеоперационном периоде.
Заключение. Клиническое наблюдение демонстрирует типичную эволюцию синдрома МЭН 1-го типа – от манифестации первичного гиперпаратиреоза до формирования полной классической триады с вовлечением аденогипофиза и поджелудочной железы. Особенностью данного случая явилось сочетание гиперпролактинемии и акромегалии в рамках маммосоматотропиномы, что потребовало комплексной оценки функции передней доли гипофиза. Представленный случай показывает необходимость формирования синдромального клинического мышления у врачей, наблюдающих пациентов молодого возраста с сочетанной эндокринной патологией.
Background. Multiple endocrine neoplasia syndrome (MEN) is a hereditary disease with an autosomal dominant mode of inheritance, characterized by the development of tumors in several endocrine organs against the background of germline mutations in tumor suppressor genes. Despite the presence of characteristic clinical and genetic markers, the diagnosis of type 1 MEN is often delayed. Cases with non‑classical manifestation present particular challenges.
Description of a clinical case. Patient P., 29 years old, with verified MEN type 1 syndrome. Has been under dynamic monitoring by an endocrinologist at her place of residence since 2022. The development of endocrine pathology was gradual, demonstrating a typical evolution of the disease with sequential involvement of the parathyroid glands, the adenohypophysis, and the pancreas. The disease manifested as primary hyperparathyroidism with laboratory‑confirmed hypercalcemia (total calcium – 2.74 mmol/L) and elevated parathyroid hormone levels (up to 28.09 pmol/L). Subsequently, a mammosomatotropinoma of the pituitary gland was diagnosed, accompanied by clinically significant hyperprolactinemia (prolactin levels up to 1226 mU/L, monomeric prolactin up to 402 mU/L), laboratory signs of acromegaly (growth hormone – 13.2 ng/mL, somatomedin‑C – 451 ng/mL), and characteristic clinical manifestations (increased foot size, galactorrhea). During instrumental examination, multiple solid masses in the pancreas were additionally identified; they were assessed as neuroendocrine tumors, and calculi were found in both kidneys. The patient underwent subtotal parathyroidectomy (on 24.10.2025) and endoscopic transsphenoidal removal of a mammosomatotropinoma at the V.A. Almazov National Medical Research Center (on 22.12.2025), with normalization of hormonal parameters in the postoperative period.
Conclusion. The presented clinical observation demonstrates the typical evolution of MEN type 1 syndrome – from the manifestation of primary hyperparathyroidism to the formation of a complete classical triad involving the adenohypophysis and the pancreas. A distinctive feature of this case was the combination of hyperprolactinemia and acromegaly within the framework of a mammosomatotrophinoma, which required a comprehensive assessment of the function of the anterior pituitary lobe. The presented case illustrates the need for doctors who treat young patients with combined endocrine pathology to develop syndromic clinical thinking.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.