Наследственный гемохроматоз (обзор литературы и собственный опыт)

Наследственный гемохроматоз – группа генетически обусловленных заболеваний с избыточным накоплением железа в органах и тканях, которое несмотря на значительную распространенность, часто протекает скрыто.

В статье приведен краткий обзор литературы, посвященной наследственному гемохроматозу. Представлены два клинических наблюдения: в первом случае заболевание было заподозрено после перенесенной коронавирусной инфекции на фоне сохраняющейся гиперферритинемии, во втором – наследственный гемохроматоз длительное время «маскировался» под неалкогольную жировую болезнь печени (НАЖБ) с повышением трансаминаз и гепатомегалией. В обоих наблюдениях диагноз подтвержден генетически (гомозиготная мутация C282Y), лечение гемоэксфузиями позволило достичь ремиссии и нормализации показателей обмена железа на доцирротической стадии. В обоих случаях заболевание верифицировано на доцирротической стадии благодаря определению уровня ферритина и сывороточного железа с последующим молекулярно-генетическим тестированием, выявившим гомозиготную мутацию C282Y. Назначенная патогенетическая терапия (регулярные гемоэксфузии) уже на этапе индукции продемонстрировала эффективность, а поддерживающий режим флеботомий позволил достичь стойкой ремиссии с нормализацией показателей обмена железа. Данные случаи показывают, что ключевыми факторами благоприятного прогноза при наследственном гемохроматозе являются клиническая настороженность врачей, своевременная лабораторная диагностика и раннее начало элиминационной терапии до развития необратимых органных поражений. Рутинное включение показателей метаболизма железа в диагностический минимум при хронических гепатопатиях и астенических состояниях у мужчин среднего возраста является клинически обоснованным.

Своевременная диагностика и проведение эффективного лечения позволяют предотвратить развитие тяжелых осложнений и обеспечить пациентам продолжительность жизни, сопоставимую с популяционной.

1. Еремина Е.Ю. Гемохроматоз в практике клинициста. Медицинский альманах. 2015; 1 (36): 74–78.

2. Bacon B.R., Adams P.C., Kowdley K.V., et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011; 54 (1): 328–343. DOI: https://doi.org/10.1002/hep.24330

3. Culotta V.C., Yang M., O'Halloran T.V. Activation of superoxide dismutases: Putting the metal to the pedal. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Cell Research. 2006; 1763 (7): 747–758. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.05.003

4. Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Gastroenterology. 2010; 139 (2): 393–408. DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2010.06.013

5. Niederau C. Haemochromatosis. Hepatology – A Clinical Textbook. Ed. by H. Wedemeyer, S. Mauss, T. Berg, et al. 11th ed. Düsseldorf: German Liver Foundation, 2024–2025. Chapter 33. P. 414–426.

6. Joshi P.K., Patel S.C., Patel T.R., Shah P.J. Hereditary Hemochromatosis: A Cardiac Perspective. Cureus. 2021; 13 (11): e20009. DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.20009

7. Srinivasamurthy P., Pandav S., Bhosale S., et al. Comparing the types of haemochromatosis – from genetics to clinics. European Journal of Human Genetics. 2026. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431026-02084-z

8. Ikhtiar F., Khan S., Choudhary M.I., et al. Hemochromatosis and Hepatic Complications: A Comprehensive Review of Molecular Mechanisms, Diagnostics, and Emerging Therapeutics. Current Molecular Medicine. 2025; 25 (6): 545–562. DOI: https://doi.org/10.2174/0115665240311101241015065441

9. Голованова Е.В., Лазебник Л.Б., Конев Ю.В., Шапошникова Н.А. Наследственный гемохроматоз (клинические наблюдения). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2016; 7: 129–134.

10. Sohal A., Chaudhry H., Dukovic D., Roytman M. A Review of New Concepts in Iron Overload. Gastroenterology & Hepatology. 2024; 20 (2): 98–107.

11. Jacob A., Kowdley K.V. Hereditary hemochromatosis: genetics, pathogenesis, and clinical management. Annals of Hepatology. 2005; 4 (4): 240–247.

12. Le Gac G., Férec C. The molecular genetics of haemochromatosis. European Journal of Human Genetics. 2005; 13 (11): 1172–1185. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201488

13. Миелодиспластический синдром. Клинические рекомендации. 2020; 94 с.

14. Савченко В.Г., Паровичникова Е.Н., Афанасьев Б.В. и др. Клинические рекомендации российских экспертов по лечению больных острыми миелоидными лейкозами в возрасте моложе 60 лет. Терапевтический архив. 2014; 86 (7): 4–13.

15. Сметанина Н.С. Талассемия. Всероссийское общество орфанных заболеваний. 19 с. URL: https:// rare-diseases.ru/docs/talas.pdf