amedjАмурский медицинский журналAmur Medical Journal2311-50683033-831XАмурская государственная медицинская академия10.22448/AMJ.2026.2.55-63NRKSPHamedj-113Research ArticleОБЗОРЫREVIEWSНаследственный гемохроматоз (обзор литературы и собственный опыт)Hereditary Hemochromatosis (Literature Review and Own Experience)https://orcid.org/0000-0002-9617-2733ВойцеховскийВ. В.VoytsekhovskiyValeriy V.

Войцеховский Валерий Владимирович – д.м.н., профессор, заведующий кафедрой госпитальной терапии с курсом фармакологии им. профессора Ю.С. Ландышева

Благовещенск

Blagoveshchensk

voiceh-67@mail.ruЕсенинаТ. В.EseninaTatyana V.

Есенина Татьяна Владимировна – заведующий гематологическим отделением

Благовещенск

Blagoveshchensk

gematology@bk.ruФилатоваЕ. А.FilatovaEkaterina A.

Филатова Екатерина Александровна – к.м.н., врач гематологического отделения

 

Благовещенск

Blagoveshchensk

ekaterina.gladun.86@mail.ruФедороваН. А.FedorovaNatalya A.

Федорова Наталья Анатольевна – врач гематологического отделения

Благовещенск

Blagoveshchensk

natalia_fedorova04@mail.ruОразлиевД. А.OrazlievDzhumamyrat A.

Оразлиев Джумамырат Аманмурадович – к.м.н., доцент кафедры хирургических болезней

Благовещенск

Blagoveshchensk

orazliyev64@bk.ruПодкорытоваЖ. В.PodkorytovaZhanna V.

Подкорытова Жанна Витальевна – врач гематологического отделения

Благовещенск

Blagoveshchensk

AOKB@amurzdrav.ruБойковаО. К.BoykovaOlga K.

Бойкова Ольга Константиновна – врач гематологического отделения

Благовещенск

Blagoveshchensk

AOKB@amurzdrav.ruФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Амурская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияAmur State Medical AcademyRussian FederationГосударственное автономное учреждение здравоохранения Амурской области «Амурская областная клиническая больница»РоссияAmur Regional Clinical HospitalRussian Federation2026240620261425563Copyright © Войцеховский В.В., Есенина Т.В., Филатова Е.А., Федорова Н.А., Оразлиев Д.А., Подкорытова Ж.В., Бойкова О.К., 20262026Войцеховский В.В., Есенина Т.В., Филатова Е.А., Федорова Н.А., Оразлиев Д.А., Подкорытова Ж.В., Бойкова О.К.Voytsekhovskiy V.V., Esenina T.V., Filatova E.A., Fedorova N.A., Orazliev D.A., Podkorytova Z.V., Boykova O.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.amedj.ru/jour/article/view/113

Наследственный гемохроматоз – группа генетически обусловленных заболеваний с избыточным накоплением железа в органах и тканях, которое несмотря на значительную распространенность, часто протекает скрыто.

В статье приведен краткий обзор литературы, посвященной наследственному гемохроматозу. Представлены два клинических наблюдения: в первом случае заболевание было заподозрено после перенесенной коронавирусной инфекции на фоне сохраняющейся гиперферритинемии, во втором – наследственный гемохроматоз длительное время «маскировался» под неалкогольную жировую болезнь печени (НАЖБ) с повышением трансаминаз и гепатомегалией. В обоих наблюдениях диагноз подтвержден генетически (гомозиготная мутация C282Y), лечение гемоэксфузиями позволило достичь ремиссии и нормализации показателей обмена железа на доцирротической стадии. В обоих случаях заболевание верифицировано на доцирротической стадии благодаря определению уровня ферритина и сывороточного железа с последующим молекулярно-генетическим тестированием, выявившим гомозиготную мутацию C282Y. Назначенная патогенетическая терапия (регулярные гемоэксфузии) уже на этапе индукции продемонстрировала эффективность, а поддерживающий режим флеботомий позволил достичь стойкой ремиссии с нормализацией показателей обмена железа. Данные случаи показывают, что ключевыми факторами благоприятного прогноза при наследственном гемохроматозе являются клиническая настороженность врачей, своевременная лабораторная диагностика и раннее начало элиминационной терапии до развития необратимых органных поражений. Рутинное включение показателей метаболизма железа в диагностический минимум при хронических гепатопатиях и астенических состояниях у мужчин среднего возраста является клинически обоснованным.

Своевременная диагностика и проведение эффективного лечения позволяют предотвратить развитие тяжелых осложнений и обеспечить пациентам продолжительность жизни, сопоставимую с популяционной.

Hereditary hemochromatosis is a group of genetically determined diseases characterized by excessive iron accumulation in organs and tissues, which, despite its significant prevalence, often remains latent. This article presents a brief review of the literature on hereditary hemochromatosis. Two clinical cases are described: in the first case, the disease was suspected after a coronavirus infection against the background of persistent hyperferritinemia; in the second, hereditary hemochromatosis had long "masqueraded" as non-alcoholic fatty liver disease with elevated transaminases and hepatomegaly. In both cases, the diagnosis was confirmed genetically (homozygous C282Y mutation). Treatment with phlebotomies made it possible to achieve remission and normalize iron metabolism parameters at the precirrhotic stage. In both cases, the disease was verified at the precirrhotic stage thanks to the determination of ferritin and serum iron levels, followed by molecular genetic testing, which revealed a homozygous C282Y mutation.

The prescribed pathogenetic therapy (regular phlebotomies) demonstrated efficacy as early as the induction phase, and the maintenance phlebotomy regimen allowed for a stable remission with normalization of iron metabolism parameters. These cases show that the key factors for a favorable prognosis in hereditary hemochromatosis are clinical alertness of physicians, timely laboratory diagnosis, and early initiation of elimination therapy before the development of irreversible organ damage. Routine inclusion of iron metabolism parameters in the diagnostic minimum for chronic hepatopathies and asthenic conditions in middle-aged men is clinically justified.

Timely diagnosis and effective treatment can prevent the development of severe complications and provide patients with a life expectancy comparable to that of the general population.

наследственный гемохроматозизбыточное накопление железагенетически обусловленное заболеваниеметаболизм железанеобъяснимая астенияhereditary hemochromatosisexcessive iron accumulationgenetically determined diseaseiron metabolismunexplained astheniaReferencesЕремина Е.Ю. Гемохроматоз в практике клинициста. Медицинский альманах. 2015; 1 (36): 74–78.Eremina E.Y. Hemochromatosis in the practice of a clinician. Medical Almanac. 2015; 1 (36): 74–78. (In Russ.)Bacon B.R., Adams P.C., Kowdley K.V., et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011; 54 (1): 328–343. DOI: https://doi.org/10.1002/hep.24330Bacon B.R., Adams P.C., Kowdley K.V., et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011; 54 (1): 328–343. DOI: https://doi.org/10.1002/hep.24330Culotta V.C., Yang M., O'Halloran T.V. Activation of superoxide dismutases: Putting the metal to the pedal. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Cell Research. 2006; 1763 (7): 747–758. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.05.003Culotta V.C., Yang M., O'Halloran T.V. Activation of superoxide dismutases: Putting the metal to the pedal. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Molecular Cell Research. 2006; 1763 (7): 747–758. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.05.003Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Gastroenterology. 2010; 139 (2): 393–408. DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2010.06.013Pietrangelo A. Hereditary hemochromatosis: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Gastroenterology. 2010; 139 (2): 393–408. DOI: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2010.06.013Niederau C. Haemochromatosis. Hepatology – A Clinical Textbook. Ed. by H. Wedemeyer, S. Mauss, T. Berg, et al. 11th ed. Düsseldorf: German Liver Foundation, 2024–2025. Chapter 33. P. 414–426.Niederau C. Haemochromatosis. Hepatology – A Clinical Textbook. Ed. by H. Wedemeyer, S. Mauss, T. Berg, et al. 11th ed. Düsseldorf: German Liver Foundation, 2024–2025. Chapter 33. P. 414–426.Joshi P.K., Patel S.C., Patel T.R., Shah P.J. Hereditary Hemochromatosis: A Cardiac Perspective. Cureus. 2021; 13 (11): e20009. DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.20009Joshi P.K., Patel S.C., Patel T.R., Shah P.J. Hereditary Hemochromatosis: A Cardiac Perspective. Cureus. 2021; 13 (11): e20009. DOI: https://doi.org/10.7759/cureus.20009Srinivasamurthy P., Pandav S., Bhosale S., et al. Comparing the types of haemochromatosis – from genetics to clinics. European Journal of Human Genetics. 2026. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431026-02084-zSrinivasamurthy P., Pandav S., Bhosale S., et al. Com- paring the types of haemochromatosis – from genetics to clinics. European Journal of Human Genetics. 2026. DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-026-02084-zIkhtiar F., Khan S., Choudhary M.I., et al. Hemochromatosis and Hepatic Complications: A Comprehensive Review of Molecular Mechanisms, Diagnostics, and Emerging Therapeutics. Current Molecular Medicine. 2025; 25 (6): 545–562. DOI: https://doi.org/10.2174/0115665240311101241015065441Ikhtiar F., Khan S., Choudhary M.I., et al. Hemochromatosis and Hepatic Complications: A Comprehensive Review of Molecular Mechanisms, Diagnostics, and Emerging Therapeutics. Current Molecular Medicine. 2025; 25 (6): 545–562. DOI: https://doi.org/10.2174/0115665240311101241015065441Голованова Е.В., Лазебник Л.Б., Конев Ю.В., Шапошникова Н.А. Наследственный гемохроматоз (клинические наблюдения). Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2016; 7: 129–134.Golovanov E.V., Lazebnik L.B., Konev V.Yu., Shaposhnikov N.А. Hereditary hemochromatosis (clinical observations). Experimental and Clinical Gastroenterology. 2016; 7: 129–134. (In Russ.)Sohal A., Chaudhry H., Dukovic D., Roytman M. A Review of New Concepts in Iron Overload. Gastroenterology & Hepatology. 2024; 20 (2): 98–107.Sohal A., Chaudhry H., Dukovic D., Roytman M. A Review of New Concepts in Iron Overload. Gastroenterology & Hepatology. 2024; 20 (2): 98–107.Jacob A., Kowdley K.V. Hereditary hemochromatosis: genetics, pathogenesis, and clinical management. Annals of Hepatology. 2005; 4 (4): 240–247.Jacob A., Kowdley K.V. Hereditary hemochromatosis: genetics, pathogenesis, and clinical management. Annals of Hepatology. 2005; 4 (4): 240–247.Le Gac G., Férec C. The molecular genetics of haemochromatosis. European Journal of Human Genetics. 2005; 13 (11): 1172–1185. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201488Le Gac G., Férec C. The molecular genetics of haemochromatosis. European Journal of Human Genetics. 2005; 13 (11): 1172–1185. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201488Миелодиспластический синдром. Клинические рекомендации. 2020; 94 с.Myelodysplastic syndrome. Clinical guidelines. 2020; 94 р. (In Russ.)Савченко В.Г., Паровичникова Е.Н., Афанасьев Б.В. и др. Клинические рекомендации российских экспертов по лечению больных острыми миелоидными лейкозами в возрасте моложе 60 лет. Терапевтический архив. 2014; 86 (7): 4–13.Savchenko V.G., Parovichnikova E.N., Afanas'ev B.V., et al. Russian experts' clinical guidelines for acute myeloid leukemia treatment in patients less than 60 years of age. Therapeutic Archive. 2014; 86 (7): 4–13. (In Russ.)Сметанина Н.С. Талассемия. Всероссийское общество орфанных заболеваний. 19 с. URL: https:// rare-diseases.ru/docs/talas.pdfSmetanina N.S. Thalassemia. All-Russian Society of Orphan Diseases. 19 p. URL: https://rare-diseases.ru/docs/talas.pdf (In Russ.)

The authors declare that there are no conflicts of interest present.