Клиническое наблюдение гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у 14-летней девочки

Семейная гиперхолестеринемия – одно из наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений, обусловленных генетическим дефектом, для которого характерно повышение уровня общего холестерина и липопротеинов низкой плотности в плазме. Симптоматически это проявляется ранним развитием атеросклеротического поражения магистральных сосудов и возникновением сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте.

В статье описано клиническое наблюдение пациентки с гетерозиготной формой гиперхолестеринемии, диагностированной с помощью оппортунистического скрининга при исследовании липидного профиля.

Путь к постановке диагноза составил 1 год. Фенотипических проявлений заболевания не наблюдалось. При молекулярно-генетическом исследовании была выявлена мутация в экзоне 3 гена LDLR в гетерозиготном состоянии (chr19:11102719С>А), приводящая к появлению преждевременного терминирующего кодона NM_000527.5:с.246>А, р. (Cys82Ter), зарегистрированная как патогенная. Диетотерапия и медикаментозное лечение позволили достичь целевого уровня общего холестерина и липопротеинов низкой плотности (<3,3 ммоль/л).

Ранняя диагностика семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, сочетание немедикаментозных и медикаментозных методов коррекции нарушений липидного обмена служат профилактикой формирования атеросклеротического процесса у детей. Независимо от возможности проведения молекулярно-генетического исследования, все члены семьи пациента с семейной гиперхолестеринемией и его родственники требуют постоянного наблюдения в течение жизни и целенаправленного клинического обследования.

1. Леонтьева И.В. Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65 (4): 27–40. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-4-27-40

2. Зарипова Ю.Р., Иго О.Л., Михайловская Е.Г. и др. Семейная гиперхолестеринемия в педиатрической практике. Вопросы практической педиатрии. 2023; 18 (3): 127–132. DOI: https://doi.org/10.20953/1817-7646-2023-3-127-132

3. Мешков А.Н., Зайченока М., Михайлина В.И. и др. Генетические факторы вариабельности семейной гиперхолестеринемии. Медицинская генетика. 2025; 24 (6): 98–100. DOI: https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.06.98-100

4. Васильев В.Б., Захарова Ф.М., Богословская Т.Ю., Мандельштам М.Ю. Анализ спектра мутаций гена рецептора низкой плотности (LDLR) при семейной гиперхолестеринемии в России. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2022; 26 (3): 319–326. DOI: https://doi.org/10.18699/VJGB-22-38

5. Садыкова Д.И., Салахова К.Р., Галимова Л.Ф. и др. Семейная гиперхолестеринемия у детей. Со- временное состояние проблемы. Вопросы совре менной педиатрии. 2023; 22 (3): 231 –240. DOI: https://doi.org/10.15690/vsp.v22i3.2576

6. Садыкова Д.И., Школьникова М.А., Галимова Л.Ф., Сластникова Е.С. Применение статинов при семейной гиперхолестеринемии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2020; 65 (5): 139–144. DOI: https://doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-5-139-144

7. Ference B., YooW., Ales I., et al. Effect of long-term exposure to lower low-density lipoprotein cholesterol beginning early in life on the risk of coronary heart disease: a Mendelian randomization analysis. J Am Coll Cardiol. 2012; 60 (25): 2631–2639. DOI: https://doi:10.1016/j.jacc.2012.09.017

8. Risk of fatal coronary heart disease in familial hypercholesterolaemia. Scientific Steering Committee on behalf of the Simon Broome Register Group. BMJ. 1991; 303 (6807): 893–896. DOI: https://10.1136/bmj.303.6807.893