Шанова Оксана Владимировна – к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета
Благовещенск
Blagoveshchensk
Чупак Эльвира Леонидовна – к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета
Благовещенск
Blagoveshchensk
Арутюнян Карине Александровна – к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета
Благовещенск
Blagoveshchensk
Семейная гиперхолестеринемия – одно из наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений, обусловленных генетическим дефектом, для которого характерно повышение уровня общего холестерина и липопротеинов низкой плотности в плазме. Симптоматически это проявляется ранним развитием атеросклеротического поражения магистральных сосудов и возникновением сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте.
В статье описано клиническое наблюдение пациентки с гетерозиготной формой гиперхолестеринемии, диагностированной с помощью оппортунистического скрининга при исследовании липидного профиля.
Путь к постановке диагноза составил 1 год. Фенотипических проявлений заболевания не наблюдалось. При молекулярно-генетическом исследовании была выявлена мутация в экзоне 3 гена LDLR в гетерозиготном состоянии (chr19:11102719С>А), приводящая к появлению преждевременного терминирующего кодона NM_000527.5:с.246>А, р. (Cys82Ter), зарегистрированная как патогенная. Диетотерапия и медикаментозное лечение позволили достичь целевого уровня общего холестерина и липопротеинов низкой плотности (<3,3 ммоль/л).
Ранняя диагностика семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, сочетание немедикаментозных и медикаментозных методов коррекции нарушений липидного обмена служат профилактикой формирования атеросклеротического процесса у детей. Независимо от возможности проведения молекулярно-генетического исследования, все члены семьи пациента с семейной гиперхолестеринемией и его родственники требуют постоянного наблюдения в течение жизни и целенаправленного клинического обследования.
Familial hypercholesterolemia is one of the most common inborn metabolic disorders caused by a genetic defect, characterized by elevated plasma levels of total cholesterol and low-density lipoproteins.
Clinically, it manifests as early development of atherosclerotic lesions in the major vessels and the onset of cardiovascular disease at a young age.
This article describes a clinical case of a patient with heterozygous hypercholesterolemia diagnosed through opportunistic screening by lipid profile testing. The time to diagnosis was 1 year. No phenotypic manifestations of the disease were observed. Molecular genetic testing revealed a heterozygous mutation in exon 3 of the LDLR gene (chr19:11102719C>A), leading to a premature termination codon NM_000527.5:c.246C>A, p.(Cys82Ter), which is registered as pathogenic. Diet therapy and drug treatment made it possible to achieve target levels of total cholesterol and low-density lipoproteins (<3.3 mmol/L). Early diagnosis of heterozygous familial hypercholesterolemia, along with a combination of non-pharmacological and pharmacological interventions for correcting lipid metabolism disorders, serves as prevention of the atherosclerotic process in children. Regardless of the availability of molecular genetic testing, all family members of a patient with familial hypercholesterolemia and their relatives require lifelong monitoring and targeted clinical examination.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.