amedjАмурский медицинский журналAmur Medical Journal2311-50683033-831XАмурская государственная медицинская академия10.24412/2311-5068-2024-12-1-61amedj-45Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. Наблюдения из практикиORIGINAL RESEARCH. Practice ObservationsКлинический случай диагностики синдрома nail-patella у ребенка 11 летClinical case of diagnosis of nail-patella syndrome in a child 11 years old.АрутюнянК. А.ArutyunyanK. A.

Арутюнян Карине Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета

arutyunyan-1966@mail.ruШановаО. В.ShanovaO. V.

Шанова Оксана Владимировна, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета

shanova.oksana@mail.ruЧупакЭ. Л.ChupakE. L.

Чупак Эльвира Леонидовна, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета

chupak74@mail.ruФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава РоссииРоссияAmur State Medical Academy of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian Federation2024181220251216267Copyright © Арутюнян К.А., Шанова О.В., Чупак Э.Л., 20252025Арутюнян К.А., Шанова О.В., Чупак Э.Л.Arutyunyan K.A., Shanova O.V., Chupak E.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.amedj.ru/jour/article/view/45

Описан клинический случай диагностики синдрома nail-patella у мальчика 11 лет. В наблюдении помимо классических признаков (изменения со стороны костно-суставной и мочевыделительной систем) синдром проявлялся задержкой роста, умеренной белково-энергетической недостаточностью и фенами дисплазии соединительной ткани. Диагноз был подтвержден полным секвенированием экзома, что позволило обнаружить в гене LMX1B ранее не описанный в литературе патогенный вариант в гетерозиготном состоянии.

TWe described а clinical case of diagnosis of nail-patella syndrome in an 11-year-old boy. In the observation, in addition to the classical signs (changes in the osteoarticular and urinary systems), the syndrome was manifested by growth retardation, moderate protein-energy deficiency and signs of connective tissue dysplasia. The diagnosis was confirmed by whole exome sequencing, which made it possible to detect a pathogenic variant in the LMX1B gene in a heterozygous state that had not previously been described in the literature.

детисиндром nail-patellaген LMX1Bпротеинурияchildrennail-patella syndromeLMX1B geneproteinuriaReferencesАксенова М. Е., Никишина Т. А., Игнатова М. С., Назарова Н. Ф. Патология почек при nail-patella синдроме // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. Т. 49, № 1. С. 34–38.Aksenova ME, Nikishina TA, Ignatova MS, Nazarova NF. Patologija pochek pri nail-patella sindrome. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2003;49;1:34–38. (in Russ.).Dunston J. A., Reimschisel T., Ding Y. Q., Sweeney E., Johnson R. L., Chen Z. F., McIntosh I. A neurological phenotype in nail patella syndrome (NPS) patients illuminated by studies of murine Lmx1b expression // Eur J Hum Genet. 2005. Vol. 13. P.330–335.Dunston JA, Reimschisel T, Ding YQ, Sweeney E, Johnson RL, Chen ZF, McIntosh I. A neurological phenotype in nail patella syndrome (NPS) patients illuminated by studies of murine Lmx1b expression. Eur J Hum Genet. 2005;13:330–335.Clinical and genetic characterization of nephropathy in patients with nail-patella syndrome / Harita Y, Urae S, Akashio R, Isojima T, Miura K, Yamada T, [et al.]. Eur J Hum Genet. 2020. Vol. 28. p. 1414–21.Harita Y, Urae S, Akashio R, Isojima T, Miura K, Yamada T., et al. Clinical and genetic characterization of nephropathy in patients with nail-patella syndrome. Eur J Hum Genet. 2020;28:1414-21.Kolhe N., Stoves J., Will E.J. et al. /Nail-patella syndrome-renal and musculo-skeletal features // Nephrol Dial Transplant. 2002. №17. P.169–170.Kolhe N, Stoves J, Will EJ., et al. Nail-patella syndrome – renal and musculo-skeletal features. Nephrol Dial Transplant. 2002;17:169–170.McIntosh I, Dreyer SD, Clough MV, Dunston JA, Eyaid W, Roig CM, Montgomery T, Ala-Mello S, Kaitila I, Winterpacht A, Zabel B, Frydman M, Cole WG, Francomano CA, Lee B. Mutation analysis of LMX1B gene in nail-patella syndrome patients. Am J Hum Genet. 1998. Vol. 63. p. 1651–8.McIntosh I, Dreyer SD, Clough MV, Dunston JA, Eyaid W, Roig CM, et al. Mutation analysis of LMX1B gene in nail-patella syndrome patients. Am J Hum Genet. 1998;63:1651-8.Nakata T, Ishida R, Mihara Y, Fuijii A, Inoue Y, Kusaba T, Isojima T, Harita Y, Kanda C, Kitanaka S, Tamagaki K. Steroid-resistant nephrotic syndrome as the initial presentation of nail-patella syndrome: a case of a de novo LMX1B mutation. BMC Nephrol. 2017. Vol. 18. p. 100.Nakata T, Ishida R, Mihara Y, Fuijii A, Inoue Y, Kusaba T, et al. Steroid-resistant nephrotic syndrome as the initial presentation of nail-patella syndrome: a case of a de novo LMX1B mutation. BMC Nephrol. 2017;18:100.Price A, Cervantes J, Lindsey S, Aickara D, Hu S. Nail-patella syndrome: clinical clues for making the diagnosis. Cutis. 2018. Vol. 101 p. 126-9.Price A, Cervantes J, Lindsey S, Aickara D, Hu S. Nail-patella syndrome: clinical clues for making the diagnosis. Cutis. 2018;101:126–9.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.