amedjАмурский медицинский журналAmur Medical Journal2311-5068Амурская государственная медицинская академия10.24412/2311-5068-2023-11-1-52amedj-30Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ. Наблюдения из практикиORIGINAL RESEARCH. Practice ObservationsСлучай мукополисахаридоза 1 типа (синдром Гурлер-Шейне) – история болезни с рождения до 18 летClinical case of type 1 mucopolysaccaridosis (Guler-Scheie Syndrome) – medical history from birthday to 18 yearsМоногароваЛ. И.MonogarovaL. I.

Моногарова Людмила Ивановна – канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии

Благовещенск

Ljudmila I. Monogarova

Blagoveshchensk

Limono1@yandex.ruШамраеваВ. В.ShamraevaV. V.

Виктория Владимировна Шамраева - канд. мед. наук, доцент, заведующая кафедрой педиатрии

Благовещенск

Viktorija V. Shamraeva

Blagoveshchensk

КолчинаТ. Л.KolchinaT. L.

Татьяна Леонидовна Колчина - заведующая детской поликлиникой № 4

Благовещенск

Tat’yana L. Kolchina

Blagoveshchensk

ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава РоссииРоссияAmur State Medical Academy of the Ministry of Health of the Russian FederationRussian FederationГАУЗ АО «Детская городская клиническая больница»РоссияСhildren’s Сity Сlinical HospitalRussian Federation2023151220251115256Copyright © Моногарова Л.И., Шамраева В.В., Колчина Т.Л., 20252025Моногарова Л.И., Шамраева В.В., Колчина Т.Л.Monogarova L.I., Shamraeva V.V., Kolchina T.L.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.amedj.ru/jour/article/view/30

Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. Представлено клиническое наблюдение пациентки с «орфанной» наследственной патологией обмена веществ. Данное клиническое наблюдение демонстрирует сложность диагностики заболевания, связанную с чрезвычайной редкостью мукополисахаридоза в популяции, полиморфизмом клинической картины. Появление ферментозамещающей терапии улучшило прогноз заболевания при его своевременной диагностике.

A clinical observation of a patient with «orphan» hereditary pathology of metabolism is presented. This clinical observation demonstrates the complexity of the diagnosis of the disease associated with the extreme rarity of mucopolysaccharidosis in the population, the polymorphism of the clinical picture. The appearance of enzyme replacement therapy improved the prognosis of the disease with its timely diagnosis.

мукополисахаридоздиагностикалечениеребенокmucopolysaccharidosisdiagnosistreatmentchildReferencesМукополисахаридоз 1 типа у детей: Клинические рекомендации Союза педиатров России. – 2021. 36 c. URL: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-де-тей-кп-рф-2021/16884. Дата обращения: 15.05.2023.Mukopolisakharidoz 1 tipa u detei: Klinicheskie rekomendatsii Soyuza pediatrov Rossii [Mucopolysaccharidosis type 1 in children: Clinical recommendations of the Union of Pediatricians of Russia]. 2021. 36 p. Available from: https://diseases.medelement.com/disease/16884. [Accessed: 15 May 2023]. (In Russ).Федосеева И. Ф., Бедарева Т. Ю., Визило Т. Л., Пиневич О. С. Редкое наследственное завболевание – мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер-Шейе: Клиническое наблюдение у ребенка 2 лет // Современные проблемы науки и образования. 2021. № 3. URL: https://science-education.ru/article/view?id=30779. Дата обращения: 16.08.2023. https://doi.org/10.17513/spno.30779.Fedoseeva IF, Bedareva TYu, Vizilo TL, Pinevich OS. Redkoe nasledstvennoe zavbolevanie – mukopolisakharidoz 1 tipa, sindrom Gurler-Sheie: Klinicheskoe nablyudenie u rebenka 2 let [A rare hereditary disease - mucopolysaccharidosis type 1, Hurler-Scheie syndrome: Clinical observation in a 2-year-old child]. Sovremennye problemy nauki i obrazovaniya. – Modern problems of science and education. 2021. №Волгина С. Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей // Российский педиатрический журнал. 2014. Т.17, № 3. С. 54–61.Available from: https://science-education.ru/article/view?id=30779. [Accessed: 15 May 2023]. (In Russ). https://doi.org/10.17513/spno.30779.3. Volgina SYa. Mukopolisakharidoz I tipa: sovremennye aspekty diagnostiki i lecheniya detei [Mucopolysaccharidosis type I: modern aspects of diagnosis and treatment of children]. Rossiiskii pediatricheskii zhurnal. – The Russian Pediatric Journal. 2014. T.17, № 3. S. 54–61.Шамраева В. В. Орфанные заболевания в Российской Федерации. Болезнь Гоше как мультидисциплинарная проблема //Амурский медицинский журнал, 2018, № 4(24). С. 81–82. https://doi.org/10.22448/AMJ.2018.4.81-82Shamraeva V. V. Orfannye zabolevaniya v Rossiiskoi Federatsii. Bolezn’ Goshe kak mul’tidistsiplinarnaya problema //Amurskii meditsinskii zhurnal, 2018, № 4(24). S. 81–82. https://doi.org/10.22448/AMJ.2018.4.81-82.Muenzer J., Wraith J. E., Clarke L. A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics, 2009. Vol. 123. Issue 1. P. 19–29.Muenzer J, Wraith J.E., Clarke L.A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics. 2009; 123(1):19-29.Jameson E., Jones S., Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(®)) for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4. P. 32. https://doi.org/10.1002/14651858.CD009354.pub4.Jameson E, Jones S, Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4. 32Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018. Vol. 20, Issue 11. P. 1423–1429. https://doi.org/10.1038/gim.2018.29.Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018;20(11):1423–1429.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.